[의학,약학] 성염색체 관련 유전질환
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작성일 24-05-25 11:38
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1924년 클라인 펠터가 여성형유방증, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화, FSH 상승 등을 주 증상으로하는 증후군을 보고, 1956년 브래드버리와 바 등이 바소체를 관찰한 이래 1959년 제이콥스와 스트롱이 염색체의 수가 47, 성 염색체의 형태가 XXY라는 것을 밝혀냈습니다. 클라인 펠터의 일반적 양상은 소고환, 여성형유방증, 무정자증, 불임, 지능저하, 소변에서의 고나도트로핀의 증가 등이 있습니다.
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성염색체 관련 유전질환
1. 클라인펠터증후군(Klinefelter`s syndrome)
:클라인 펠터 증후군이란, 쉽게말하면 `여성의 모습을 한 남자`라고 할 수 있습니다.좀 더 자세히 알아보자면 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1명에서 볼 수 있는 다 염색체…(투비컨티뉴드 )
2. 터너 증후군(Turner syndrome)
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다. 클라인 펠터 증후군의 염색체 양상은 보통 XXY가 일반적이지만 XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타내기도 합니다.
